Существует много форм потери слуха, которые могут быть вызваны мутациями митохондриальных генов. Некоторые более общие формы включают:
─ Изолированную (несиндромную), сенсорно-невральную потерю слуха;
Или
─ Потерю слуха, которая началась после лечения антибиотиками;
Или
─ потерю слуха, которая связана с диабетом.
Известны два митохондриальных гена, которые вызывают несиндромную потерю слуха 125SrRNA и tPNA ser (UCN)). Известны несколько митохондриальных генов, которые вызывают синдромные формы потери слуха. Например, мутации генов + RNAlen (UUR) и tRNAlys обе могут вызывать потерю слуха, связанную с нервно-мышечными заболеваниями как например,MELAS и MERRF. Мутации гена tPNA ser (UCR) могут быть также связаны с диабетом. Все формы потери слуха вследствие мутаций митохондриальных генов наследуются по материнской линии, а не по отцовской. Смотри буклет о более подробном описании митохондриального наследования.
Какова особенность мутации A1555G?
Есть мутация, называемая A1555G гена 125SrRNA, которая, наиболее вероятно, развивает потерю слуха у людей после лечения определенным типом антибиотиков, называемых аминокозидными антибиотиками (например, гентамицин, неомицин, амикацин, тобрамицин). Необходимо отметить, что люди могут потерять слух вследствие лечения аминогликозидными антибиотиками, даже если у них нет этой мутации. Также и человек с этой мутацией может развить потерю слуха, даже если он не получал аминогликозидные антибиотики.
Как проводятся тесты митохондриальных генов?
Для проведения тестов на митохондриальные гены получают образец ДНК и сравнивают Ваши последовательности митохондриальных генов с регулярно встречающимися последовательностями для выявления изменений. Большая часть потерь слуха вследствие мутаций митохондриальных генов обусловлена небольшим числом специфических мутаций. В результате, многие лаборатории, которые предлагают тесты на митохондриальные гены, только проводят скрининг специфических мутаций, а не типичное секвенирование всех генов. Каталог мутаций митохондриальных генов, которые, как сообщалось, вызывают потерю слуха, можно найти в базе данных генных мутаций глухоты на http://hearing.harvard.edu.
