Потеря слуха вследствие гена SLC 26A4 часто встречается у людей с:
─ Аномалиями височной кости (видимыми при СТ-сканировании или MRI внутреннего уха), в том числе увеличенным (расширенным) вестибулярным протоком и/или уродством Mondini;
─ Потерей слуха, которая была обнаружена при рождении и в раннем детстве;
─ Потерей слуха, которая серьезна или абсолютна;
─ Щитовидным увеличением (зоб), которое появляется в течение детства или раннего совершеннолетия;
─ Положительным тестом на выделение перхлората (на функцию щитовидной железы).
Хотя это наиболее общие признаки потери слуха вследствие мутаций гена SLC 26A4, могут быть изменения даже в пределах семьи. Обычно полагают, что мутации SLC 26A4 вызывают синдром Пендреда, генетическое состояние, связаное с потерей слуха и зобом (щитовидное увеличение). Однако, мутации гена SLC 26A4 иногда могут вызывать потерю слуха у людей, у которых нет никаких проблем с щитовидной железой. Также у некоторых людей с потерей слуха вследствие гена SLC 26A4 нет аномалий височной кости, а у некоторых слабая или умеренная потеря слуха.
Как проводить тестирование гена SLC 26A4?
Чтобы выполнить тест на ген SLC 26A4, получают образец ДНК и сравнивают Вашу последовательность гена SLC 26A4 с регулярно встречающейся генной последовательностью для выявления изменений. Некоторые лаборатории могут исследовать всю кодирующую последовательность гена, тогда как другие лаборатории могут только изучать общие мутации. Есть 3 общие мутации (L236P, 1001 + 1G>A,T416P), которые вызывают свыше половины случаев потери слуха, связанной с этим геном.
Как трактуются результаты тестирования гена SLC 26A4?
Имеются три возможных исхода тестирования гена SLC 26A4:
1. Не обнаружено никаких мутаций SLC 26A4. Если не обнаружено никаких мутаций и проанализирована вся кодирующая последовательность, маловероятно, что потеря слуха обусловлена мутациями гена SLC 26A4.
2. Обнаружены две мутации SLC 26A4. Если обнаружено две идентичные или две различные мутации, и ранее было обнаружено, что эти мутации вызывают потерю слуха, то можно предположить, что потеря слуха вызвана этими мутациями гена SLC 26A4.
3. Обнаружена только одна мутация SLC 26A4. Если обнаружена только одна мутация, интерпретация может быть затруднена. Возможно, что тест не выявил вторую мутацию или что обнаруженная мутация SLC 26A4 возможно не связана с потерей слуха.
Каталог описываемых мутаций SLC 26A4 можно найти в базе данных «Генная мутация глухоты» на http://hearing.harvard.edu.
