Назад

Могла ли моя потеря слуха быть вызвана мутациями митохондриального гена?

Обсудить на Форуме!



Существует много форм потери слуха, которые могут быть вызваны мутациями митохондриальных генов. Некоторые более общие формы включают:
─ Изолированную (несиндромную), сенсорно-невральную потерю слуха;
Или
─ Потерю слуха, которая началась после лечения антибиотиками;
Или
─ потерю слуха, которая связана с диабетом.
Известны два митохондриальных гена, которые вызывают несиндромную потерю слуха 125SrRNA и tPNA ser (UCN)). Известны несколько митохондриальных генов, которые вызывают синдромные формы потери слуха. Например, мутации генов + RNAlen (UUR) и tRNAlys обе могут вызывать потерю слуха, связанную с нервно-мышечными заболеваниями как например,MELAS и MERRF. Мутации гена tPNA ser (UCR) могут быть также связаны с диабетом. Все формы потери слуха вследствие мутаций митохондриальных генов наследуются по материнской линии, а не по отцовской. Смотри буклет о более подробном описании митохондриального наследования.

Какова особенность мутации A1555G?


Есть мутация, называемая A1555G гена 125SrRNA, которая, наиболее вероятно, развивает потерю слуха у людей после лечения определенным типом антибиотиков, называемых аминокозидными антибиотиками (например, гентамицин, неомицин, амикацин, тобрамицин). Необходимо отметить, что люди могут потерять слух вследствие лечения аминогликозидными антибиотиками, даже если у них нет этой мутации. Также и человек с этой мутацией может развить потерю слуха, даже если он не получал аминогликозидные антибиотики.

Как проводятся тесты митохондриальных генов?


Для проведения тестов на митохондриальные гены получают образец ДНК и сравнивают Ваши последовательности митохондриальных генов с регулярно встречающимися последовательностями для выявления изменений. Большая часть потерь слуха вследствие мутаций митохондриальных генов обусловлена небольшим числом специфических мутаций. В результате, многие лаборатории, которые предлагают тесты на митохондриальные гены, только проводят скрининг специфических мутаций, а не типичное секвенирование всех генов. Каталог мутаций митохондриальных генов, которые, как сообщалось, вызывают потерю слуха, можно найти в базе данных генных мутаций глухоты на http://hearing.harvard.edu.

 

Hosted by uCoz