Назад

Могла ли моя потеря слуха быть вызвана мутациями гена коннексин 30?
Мутацию гена коннексин 30 (Сх 30) наиболее часто обнаруживают у лиц с:
─ Потерей слуха, которая была обнаружена при рождении или в раннем детстве;
─ Потерей слуха, которая серьезна или абсолютна;
─ Потерей слуха без каких-либо медицинских проблем (несиндромная);
─ Потерей слуха без идентифицированной причины;
─ Одиночной мутацией гена коннексин 26 (сх26).
У большинства семей с этой формой потери слуха отсутствует большая часть ДНК, которая включает одну копию гена Сх30. Обычно эти семьи действительно имеют одиночную мутацию Сх26, а также делецию одной из копий сх30. Однако, было обнаружено несколько семей с двумя копиями делеции Сх30 и без мутаций Сх26. По-видимому, этой форме потери слуха обычно необходимо две мутации, но они могут быть двумя мутациями Сх26, двумя мутациями делеции Сх30 или одной из каждой. Хотя делеция Сх30 обычно участвует в рецессивной потере слуха, описанной выше, имеются другие виды мутаций Сх30, которые, как было обнаружено, вызывают доминантную форму потери слуха, начинающую проявляться в более позднем возрасте. Более того, другие доминантные мутации этого гена могут вызвать заболевание кожи, называемое патогенной эктодермальной дисплазией.

Как проводится тестирование гена Сх30?

Наиболее общий тест Сх30, который может быть предложен, проверяет, имеет ли образец ДНК делецию одной или обеих копий гена Сх30. Некоторые лаборатории могут также исследовать всю кодирующую последовательность гена.

Как интерпретируются результаты тестирования Сх30?

Имеются три возможных исхода теста Сх30:
1. Обнаружены две мутации Сх30. Если обнаружены две мутации, можно предположить, что потеря слуха пациента вызвана мутациями Сх30.
2. Не обнаружено никаких мутаций СХ30. Если не обнаружено никаких мутаций, и лаборатория исследовала на делецию и другие мутации в кодирующей последовательности, маловероятно, что потеря слуха пациента была вызвана Сх30.
3. Обнаружена только одна мутация Сх30. Если обнаружена одна мутация и у пациента есть одиночная мутация Сх26, можно предположить, что комбинация двух мутаций вызывает потерю слуха.
Если обнаружена одна мутация и не обнаружено никаких мутаций Сх26 (после анализирования всей кодирующей последовательности Сх26), интерпретация может быть затруднена. Наиболее вероятные объяснения следующие:
─ Мутация делеции Сх30 может быть не связана с глухотой. Возможно, что человек с потерей слуха мог нести одиночную мутацию Сх30, если истинная причина потери слуха обусловлена другим геном или это не генетическая причина.
─ Тест не выявил вторую мутацию. Даже если тест на утраченную ДНК и исследование кодирующей последовательности обнаружат большинство мутаций, имеются другие области последовательности генов Сх30 и Сх26 и окружающей ДНК, которые могли содержать мутацию. К сожалению, эти последовательности редко анализируются, если только уже не известна специфическая мутация.
─ Мутация может действовать как доминантная: подразумевается, что необходима только одна мутация, чтобы вызвать потерю слуха.
Каталог всех мутаций Сх30 можно найти на вебсайте «Connexins and Deafness» (Коннексины и глухота) (http:/www.crg.es/deafness.) Необходимо отметить, что правильное название этого гена GJB6(gap junction beta 6). Мы используем название белка – коннексин 30, т.к. оно более известно людям.