Обсудить на Форуме!Что такое генетический тест?
Генетический тест определяет последовательность ДНК определенной области генома человека. Эта область могла бы быть целым геном, частью гена или другими зонами, которые, как полагают, регулируют гены. Тест будет искать определенные изменения и последовательности, которые, как известно, сказываются на функции гена. Эти тесты можно использовать для:
1. диагноза заболевания или другого признака;
2. определения, являются ли лицо носителем мутации, которая могла бы привести к заболеванию у их детей и
3. предсказания заболевания или признака, которые еще не обнаружены другими медицинскими тестами, но могут реализоваться в будущем.
Как проводятся тесты?
Большинство генетических тестов проводятся на образце ДНК. Поскольку каждая ткань тела состоит из клеток, которые содержат ДНК, можно использовать любую ткань в качестве источника ДНК. Однако кровь – это наиболее общий источник, т.к. ее можно легко получить в больших количествах; для теста берется 5-10 мл (1-2 чайные ложки). Некоторые лаборатории берут клетки щеки для генетического тестирования. В этом случае клетки обычно собирают путем вытирания внутренней стороны рта небольшой щеточкой.
После того как получена ДНК из образца крови или другой ткани, можно использовать различные методы для поиска мутаций Ваших генов. Какой метод используется, часто зависит от размера гена и типов мутаций, которые обычно обнаруживают у этого гена. Иногда исследуется вся кодирующая последовательность гена. Это аналогично прочтению страницы в книге, чтобы найти орфографические ошибки во всех словах. В иные времена используются методы, которые только ищут наиболее общие мутации. В этом случае тест аналогичен просматриванию страницы, чтобы найти орфографическую ошибку в специфическом слове, игнорируя все остальные слова. Этот последний метод используется часто, если роль гена в заболевании обусловлена главным образом только небольшим числом известных мутаций. Некоторые лаборатории могут сочетать эти методы сначала путем скрининга общих мутаций, а затем, при определенных обстоятельствах, путем исследования всей кодирующей последовательности гена.
Почему мне надо пройти генетическое тестирование?
Генетическое тестирование может помочь определить причину потери слуха и может помочь диагностировать, будет ли слух ухудшаться. Оно также может помочь в выборе лечения, т.к. успешное использование слуховых аппаратов и/или имплантатов передней части ушного лабиринта может зависеть от причины потери слуха. Кроме того, если генетический тест положителен, он может сократить необходимость поведения многих других клинических тестов, которые используются для выяснения других причин потери слуха. Более того, если генетический тест на несиндромную потерю слуха положителен, он может успокоить семью, что не возникнет никаких проблем, связанных с синдромными формами потери слуха. Тестирование также может помочь в предсказании вероятности, что у будущих детей или других лиц в семье разовьется потеря слуха.
Кто может помочь мне решить, должен ли я пройти генетическое тестирование?
Часто Ваше первичное наблюдение у врача, педиатра или ушного специалиста (отоларинголога или аудиолога) может помочь Вам решить, нужен ли Вам генетический тест. Однако область генетики развивается так быстро, что часто полезно пойти к специалисту - генетику, как например, генетическому консультанту, клиническому генетику или в генетическую лабораторию по тестированию, чтобы получить наиболее современную информацию о генетическом тестировании на потерю слуха.
Куда мне обратиться по поводу генетического тестирования?
>> Лаборатория ДНК-диагностики в Москве
Существует много мест, которые предлагают генетическое тестирование на потерю слуха. Ваш доктор поможет Вам в выборе места. Если Ваш доктор не знаком с имеющимися генетическими тестами на потерю слуха, он или она могут посетить вебсайт о генетических тестах (www.genetests.org) и отыскать справочник лабораторий по «глухоте» или по названию гена (например «коннексин 26»). Многие участки, которые выполняют генетическое тестирование, добровольно зарегистрированы на этом сайте. Если поблизости нет подобных участков, Ваш доктор может отправить по почте Ваш образец крови в один из этих участков.
Сколько стоит генетический тест и как долго он проводится?
Стоимость и длительность проведения генетического теста могут изменяться в зависимости от лаборатории и методов, используемых для тестирования. Обычно стоимость находится в пределах 300-2000 долларов США, а время – в пределах 2-6 недель. Если тест осуществляет только скрининг общих мутаций или если исследуемый ген небольшой (как коннексин 26), тест может быть менее дорогим, и результаты можно получить быстрее. Однако, если ген большой и тест исследует всю кодирующую последовательность гена, он может быть более дорогим и времени потребуется больше. Страховые компании часто оплачивают генетические тесты, но Вы должны согласовать вопрос с Вашей компанией, прежде чем Ваш доктор закажет тест.
Могут ли результаты генетических тестов причинить мне вред?
В прошлом генетическая информация использовалась в дискриминационных целях; однако, в настоящее время в большинстве штатов существуют законы, которые препятствуют нанимателям и страховым компаниям дискриминировать людей на основе их генетических особенностей. Вы можете выяснить, существуют ли такие законы в Вашем штате, обратившись на сайт http://www.genome.gov/
