Назад

Могла ли моя потеря слуха быть вызвана мутациями гена СОСН?
Потеря слуха вследствие мутаций гена СОСН часто встречается у следующих категорий людей:
─ Изолированная (несиндромная), сенсорно-невральная потеря слуха (первоначально хуже при высоких частотах);
─ Потеря слуха, которая начинается в возрасте от 15 и до 65 лет;
─ Потеря слуха, которая прогрессирует до полной потери;
─ Изменчивые вестибулярные проблемы (например, головокружение, расстройство равновесия и т.д.);
─ Семейный анамнез доминантно наследуемой потери слуха.
Хотя это наиболее общие признаки потери слуха вследствие мутации СОСН, могут быть изменения даже в пределах семьи. Некоторые индивидуумы не сообщают о вестибулярных проблемах и также возможно, что нет семейного анамнеза. Следует отметить, что у некоторых людей с потерей слуха, связанной с геном СОСН, первоначальным диагнозом могла быть болезнь Менье (Meniere).

Как проводится тестирование гена СОСН?

Чтобы выполнить тест на ген СОСН, получают образец ДНК и сравнивают Вашу последовательность гена СОСН с регулярно встречающейся последовательностью для выявления изменений. В настоящее время все мутации этого гена обнаружены в одной определенной области гена (экзоны 4 и 5). Как таковое, тестирование этого гена включает секвенирование только этой конкретной области.

Как трактуются результаты тестирования гена СОСН?

Поскольку потеря слуха вследствие мутаций гена СОСН наследуется аутосомно-доминантным образом, необходима только одна мутация, чтобы вызвать потерю слуха. Поэтому, если обнаружена одна мутация и ранее было показано, что эта мутация вызывает потерю слуха у других людей, весьма вероятно, что именно эта мутация является причиной потери слуха. Если не обнаружены мутации СОСН, все еще возможно, что мутация могла быть в областях гена, которые не исследовали, как например, в других экзонах или некодирующих областях гена. Кроме того, существуют другие гены, которые могут вызывать аналогичную форму потери слуха. Следовательно, если не обнаружено мутации этого гена, то возможно, что мутация может существовать в другом гене, ответственном за потерю слуха.
Каталог описываемых мутаций СОСН можно найти в базе данных «Генная мутация глухоты» на http:/hearing.harvard.edu.